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科学家发现抑制YTHDF1可缓解脆性X染色体综合症（图）
遗传性 智力障碍疾病 脆性X染色体综合症
2023/11/16
脆性X染色体综合症（Fragile X syndrome, FXS）是最常见的遗传性智力障碍疾病，其病因主要是编码脆性X染色体智力低下蛋白（FMRP）的FMR1基因5’端非翻译区CGG重复片段的增多，最终导致FMR1基因沉默。FXS的一个重要特征是大脑中非正常活跃的mRNA翻译。FMRP通常被认为是mRNA翻译的抑制因子；也有研究报道FMRP可能在FMRP缺陷神经元中通过结合mRNA的编码序列（C...